Ichthyosis congenitaal, vulgair, harlequin - een ernstige huidaandoening

87% van alle aangeboren huidletsels zijn ichthyosen. Dit zijn ziekten die mutaties in de epitheelgenen veroorzaken, waardoor de normale structuur wordt verstoord. Ze kunnen zich manifesteren door verschillende symptomen, maar er is een symptoom dat alle vormen verenigt - verhoogde keratinisatie en ontschildering van de oppervlaktelagen van de huid. De behandeling van ichthyosis blijft een uitdaging voor de moderne geneeskunde. Momenteel zijn er echter technieken die de kwaliteit van leven van patiënten (waaronder zuigelingen) kunnen verbeteren.

In zeldzame gevallen kan ichthyosis van de huid voorkomen bij een volwassene. In de regel komt dit door de aanwezigheid van een andere ernstige ziekte die het lichaam verstoort. De diagnose en behandeling van oudere patiënten zal niet fundamenteel anders zijn.

Ichthyosis huid

De menselijke epidermis heeft een complexe structuur - het bestaat uit 5 lagen. Het diepste wordt vertegenwoordigd door stamcellen, die delen en aanleiding geven tot alle andere cellen van de epidermis. Het stratum corneum bevindt zich het meest oppervlakkig. Het wordt vertegenwoordigd door schalen - de voormalige cellen die gedeeltelijke desintegratie hebben ondergaan en gevuld met keratine (proteïne, sterkte geven)

Normaal gesproken verandert de stamcel in 21 dagen in een geile schaal.

Bij ichthyosis is de normale celcyclus verstoord. Door de hoeveelheid keratine te verhogen en de levensduur van de cellen van alle lagen te verkorten, treedt overmatige vorming van geile schalen op. De oppervlaktelaag (hoornachtig) neemt aanzienlijk in dikte toe en wordt actief geëxfolieerd. Dystrofische processen komen overal in de opperhuid voor, waardoor de huid geen beschermende functie kan bieden.

Oorzaken van congenitale ichthyosis

Elke aangeboren ichthyosis ontstaat door mutaties - veranderingen in de normale structuur van genen. Dit leidt tot verstoring van de aanmaak van eiwitten, enzymen en andere stoffen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van het stratum corneum. De betrouwbare reden voor hun optreden is niet duidelijk, maar de volgende nadelige factoren worden geïdentificeerd:

• Belaste genetica van ouders - de aanwezigheid in de stamboom of bij kinderen van eventuele erfelijke ziektes (syndromen van Patau, Down, Shereshevsky-Turner, aangeboren misvormingen, ichthyose, enz.);
• Schadelijke gewoonten van ouders: alcoholgebruik (vooral gevaarlijk - tijdens zwangerschap en 6 maanden voor de conceptie), roken en middelenmisbruik (dezelfde periode), drugsverslaving (ongeacht de duur en doses);
• De aanwezigheid van chronische infecties in de organismen van beide ouders (niet alleen genitale, maar ook somatische ziekten: pyelonefritis, gastritis, hepatitis en andere);
• Elk contact met producten van gevaarlijke productie (verhoogde radioactieve achtergrond, werk in productie, uitstoot van zware metalen in de atmosfeer, enz.).

Alle nadelige effecten die ouders hebben, zijn van invloed op hun kinderen. Even belangrijk in deze is de toestand van de organismen, zowel vader als moeder. Daarom moet de oorzaak van ichthyosis precies gezocht worden in het gezin van het kind.

Vormen van aangeboren ichthyosis

Er zijn twee grote groepen ichthyosis, afhankelijk van het tijdstip van aanvang van de symptomen en de locatie van de mutatie:

1. Ichthyosis van pasgeborenen (gekoppeld aan het chromosoom van het vrouwelijke geslacht) - deze vormen beginnen zich te ontwikkelen in het kind in utero, dus hij wordt geboren met een reeds veranderde huid. De overgrote meerderheid van de patiënten zijn jongens en de ziekte is overgenomen van moeders. Deze groep omvat:
   • lamellaire ichthyosis;
   • ichthyisoform erythroderma;
   • bulleuze ichthyso-vorm erythroderma;
   • ichthyosis harlequin.

Meer over de verschillen tussen deze vormen zal worden behandeld in het hoofdstuk over de symptomen van de ziekte;

Verschillende vormen variëren aanzienlijk in symptomen en het beloop van de ziekte. In de regel kan het worden bepaald door externe tekens, vanaf de eerste dagen van ichthyosis. Hiermee kunt u de tactieken van kinderopvang kiezen en de behandeling starten.

Symptomen van congenitale ichthyosis

Hoe ziet ichthyosis bij pasgeborenen eruit?

Bij de geboorte lijkt een kind met ichthyosis "verpakt" te zijn in een dikke film, lichtbruin van kleur. Deze toestand wordt aangegeven door de term "collodiefruit". Na een bepaalde tijd (van enkele uren tot een week) begint de film af te dalen, waarna de conditie van de huid van de baby moet worden gecontroleerd.

Er zijn vier opties voor hoe ichthyosis zich later in een pasgeboren baby zal manifesteren. De symptomen van elke vorm zijn zo specifiek dat een diagnose kan worden gesteld na een routine-onderzoek van het kind. We geven de meest karakteristieke tekens voor elk van hen:

• Ernstige strakheid van de huid;
• De oogleden en de lippen van de baby zijn naar buiten gericht;
• Diepe scheuren vormen tussen grote geile schalen. Deze gebieden worden constant nat, aangezien de intercellulaire vloeistof er vrij doorheen gaat;
• Op de handpalmen en voeten - diepe scheuren tussen dikke schubben.

• Een kind wordt geboren in een "film", die al snel begint te drogen, barsten en scheiden;
• De huid heeft het uiterlijk van verbrand - het is helder rood, met onbelangrijke schilfoci;
• De huid is strak, met zilverachtige strepen die met het ouder worden op het oppervlak ontstaan;
• Bij sommige patiënten worden de oren onregelmatig.

• Aanzienlijke verdikking van het stratum corneum van de opperhuid over het gehele oppervlak van het lichaam;
• Een omkering van de oogleden, lippen;
• Diepe gebarsten huid, zoals open wonden;
• Het verkleinen van de kop van de pasgeborene - microcefalie.

Met de leeftijd verzwakt de ernst van de symptomen enigszins (behalve het harlequin syndroom). De huid krijgt een normale kleur, maar de strakheid en overmatige peeling blijven. Wanneer de patiënt een laminaire vorm heeft, is het mogelijk om zilveren strepen te observeren die een leven lang meegaan.

Symptomen van vulgaire (vertraagde) ichthyosis

De eerste tekenen van ziekte bij kinderen beginnen gemiddeld 2-12 maanden na de geboorte te verschijnen. Het begin van ichthyosis in de winter is kenmerkend. Symptomen zijn veel minder uitgesproken dan in andere vormen. Het wordt gekenmerkt door de volgende manifestaties:

• Verhoogde peeling van de huid over het gehele oppervlak van het lichaam, behalve voor het gezicht, de popliteale en axillaire fossae;
• De handpalmen en zolen krijgen een karakteristiek uiterlijk - het huidpatroon wordt aanzienlijk verbeterd, de groeven op hun oppervlak worden dieper, de huidtint wordt verminderd. Artsen noemden ze "seniele handpalmen / voeten";
• In de regel wordt op de dijen en schouders de hoornlaag aanzienlijk verdikt door afzonderlijke kleine haarden. Als u op deze plaatsen uw hand op het oppervlak van de huid houdt, krijgt deze een geribbelde structuur.

Vulgaire ichthyose wordt gekenmerkt door afwisselende exacerbaties met perioden van welzijn. Symptomen verergerden in de winter, enkele afnamen - in de lente en de zomer.

Verworven vormen van ichthyosis

Naast congenitale ichthyosis is er een verworven vorm van deze ziekte. De belangrijkste redenen voor de ontwikkeling zijn:

• Gebrek aan vitamine A, verantwoordelijk voor de normale werking van de huid;
• De aanwezigheid van een kwaadaardige tumor en de ontwikkeling van paraneoplastisch syndroom is een aandoening waarbij het immuunsysteem begint "fouten te maken" en gezonde cellen van het lichaam (in dit geval de huid) aanvalt;
• Alcohol ichthyosis - wordt veroorzaakt door een defect van de huid en schade aan de bloedvaten.

Overgenomen ichthyosis is in de regel niet levensbedreigend en manifesteert zich door een klein aantal symptomen: toegenomen peeling, toegenomen huidpatroon van de handpalmen en voeten, de aanwezigheid van scheuren. De belangrijkste methode om deze vorm te behandelen is om de oorzaak van de ziekte te elimineren (de tumor vernietigen, het gebrek aan vitamine compenseren, enz.). Met zijn ineffectiviteit wordt de therapie op dezelfde manier uitgevoerd als bij congenitale ichthyosis.

Ichthyosis-behandeling

Het is belangrijk om het volgende moment op te merken - het is onmogelijk om voor eens en voor altijd van deze ziekte af te komen. Patiënten moeten hun gang gaan met behulp van medicijnen en een bepaalde levensstijl. Gelukkig zijn er effectieve methoden ontwikkeld voor de behandeling van ichthyosis van de huid in welke vorm dan ook (met uitzondering van het harlequin syndroom), die het mogelijk maken om de meeste onplezierige symptomen te elimineren.

Algemene therapie

Bij de geboorte van een kind met "collodionsyndroom" wordt het onmiddellijk in een speciale incubator geplaatst, waarin een bepaalde vochtigheidsgraad (meestal verhoogd) en temperaturen worden gecreëerd. Vanaf de eerste dag van het leven van een baby die lijdt aan huidziekte, worden de volgende groepen medicijnen voorgeschreven:

1. Hormonen-glucocorticosteroïden (GCS) - het is niet helemaal duidelijk waarom hormonen een positief effect hebben op het beloop van ichthyosis. In klinische studies was hun effect echter volledig bewezen. Gebruik voor de behandeling meestal prednison, hydrocortison. De gemiddelde duur van de kuur is 4-7 weken, waarna de dosis geleidelijk begint te verminderen;
2. Vitamine A - dit medicijn verbetert het metabolisme in de huid en stimuleert de vorming van intercellulaire substantie. Artsen selecteren de dosis en de vorm van het geneesmiddel afzonderlijk, maar meestal gebruiken ze korte cursussen (tot 2 weken). Vitamine A-preparaten zijn beschikbaar in actieve vorm, onder de naam Retinol / Retinol Acetate. Als u allergisch bent voor het, kunt u het medicijn Atsitretin als alternatief gebruiken;
3. Antibiotica - de kwestie van de benoeming van antimicrobiële stoffen wordt voor elke patiënt afzonderlijk opgelost. In de regel worden ze aanbevolen om te krijgen wanneer het kind een grote kans heeft om een ​​infectie te krijgen;
4. Intraveneuze vloeistoffen van elektrolytbereidingen en eiwitoplossingen (albumine) zijn nodig om de algemene toestand te verbeteren. In de regel produceren pasgeborenen infusies in de navelstreng.

Tijdens exacerbaties van ichthyosis, wordt de behandeling uitgevoerd volgens een vergelijkbaar schema. Voor elke patiënt corrigeert de arts de aanbevelingen - verwijdert antibiotica of intraveneuze infusies van recepten, vult de therapie aan met een kuur extra vitamines (PP, B)₁, de₆) etc. De algemene behandeling wordt uitgevoerd totdat een goed effect wordt verkregen, in de vorm van een vermindering van de symptomen.

Lokale behandeling

Dit is een integraal onderdeel van de behandeling van elke vorm van ichthyosis. Aangezien de oppervlaktelaag van de huid wordt aangetast, is de eenvoudigste manier om het te beïnvloeden het aanbrengen van de voorbereiding in de vorm van een zalf of crème. Momenteel worden combinaties van de volgende groepen geneesmiddelen gebruikt:

• Zalf op basis van 2% ureum (Uroderm);
• vaseline;
• lanoline;
• Emolents (Atoderm, Topikrem, Foretal, etc.) - deze stoffen zijn geen medicijnen en zijn goedgekeurd voor gebruik bij pasgeborenen;
• dexpanthenol;
• Lokale hormonen GCS (Elokom, Diprosalik, Akriderm, Belosalik, etc.).

Oudere patiënten kunnen bovendien zalven met 2% salicylzuur aanbevelen, die het schilferen van de huid verminderen. Deze geneesmiddelen zijn echter gecontra-indiceerd bij kinderen tot 3 jaar. Tegenwoordig worden ze vrij vaak gebruikt en worden ze vervangen door verzachtende middelen.

Fysiotherapie behandeling

Behandeling van ichthyosis bij kinderen moet niet zonder het gebruik van fysiotherapie. De beste methoden zijn ultraviolette bestraling en zonnebaden, niet langer dan 30-40 minuten. Deze procedures stimuleren het metabolisme in de huidcellen en verminderen de intensiteit van desquamatie. Behandeling van oudere patiënten kan worden aangevuld door regelmatige bezoeken aan een Turks of Russisch bad (temperatuur niet hoger dan 55 ° C), regelmatige bezoeken aan resorts (ten minste 1 keer per jaar) met zeelucht en een warm klimaat.

Kenmerken van kinderopvang met ichthyosis

In de regel bevindt de pasgeboren patiënt zich ongeveer 2-4 weken in de incubator. Op dit moment, actieve therapie voor ichthyosis. Het is belangrijk dat ouders na de verzakking van acute gebeurtenissen en bij het verlaten van het kind, de juiste zorg aan de ouders geven. Maak een lijst van de belangrijkste bepalingen:

1. Volg nauwkeurig de afspraken van de arts.. Zelfs in de polikliniekfase moet de behandeling worden voortgezet. Meestal bestaat het uit het aanbrengen van medicinale zalven, crèmes of verzachtende middelen;
2. Bewaak de huid van het kind. De beste indicator voor de conditie van een patiënt met ichthyosis is zijn huid. Het is belangrijk om de periode van verhoogde desquamatie, tekenen van ontsteking (rood worden van de huid, toename van de lokale temperatuur, oedeem, vorming van puisten), oorzaakloze angst van het kind niet te missen. Vooral deze tekenen zijn significant in de winter, wanneer er een grote kans op exacerbatie is;
3. Verwond de huid van het kind niet. Omdat de functie van de epidermis is verminderd, is de huid van het kind meer vatbaar voor verschillende verwondingen. Elke wond is een toegangspoort voor infectie. Indien mogelijk moeten ze worden vermeden en, als ze dat niet zouden kunnen, behandelen met 0,005% chloorhexidine of een ander antisepticum dat de arts zal aanbevelen;
4. Gebruik geen luier met een ruw oppervlak, sjaals, harde dekens en andere kleding die de huid van een kind kan irriteren. Dit zal leiden tot ernstige jeuk en angst voor het kind.

De voeding en lichamelijke activiteit van deze kinderen mogen niet verschillen van die van hun leeftijdsgenoten. Dit zal hen in de toekomst in staat stellen hun ziekte te nemen en een volwaardig onderdeel van de samenleving te worden.

vooruitzicht

In alle vormen van ichthyosis, met uitzondering van het harlequin syndroom, is de prognose gunstig. In de meeste gevallen heeft de ziekte geen invloed op de manier van leven van patiënten, met tijdige behandeling. Tijdens het leven zullen er perioden van exacerbaties zijn (vaker in de winter) en normalisering van de huidaandoening. Op het moment van exacerbatie is het belangrijk om een ​​adequate behandeling uit te voeren.

Harlequin ichthyosis eindigt meestal in de dood van een kind.

het voorkomen

Als u de factoren van mutatie kent, kunt u het risico op ichtyosis bij uw kind aanzienlijk verminderen. Door een toekomstige zwangerschap te plannen, negatieve effecten op uw lichaam te elimineren en de loop van uw lichaam regelmatig te controleren, beschermt u uw kind tegen de meeste aangeboren aandoeningen.

Wat moet worden gedaan in het kader van pregravide voorbereiding (vóór de zwangerschap)?

1. Beide ouders bezoeken het gezondheidscentrum / kliniek om de bron van chronische infectie (onbehandelde pyelonephritis, cystitis, gastritis, enz.) Te identificeren of om ervoor te zorgen dat het niet aanwezig is;
2. Aanstaande moeder bezoekt de prenatale kliniek, ondergaat een gynaecoloogonderzoek en slaagt voor de nodige tests. Het doel is om de pathologie van de baarmoederhals, endometritis, vaginitis en andere ziekten van het geboortekanaal, hormonale ontregeling, te identificeren;
3. Als er gevallen van geboorte van kinderen met chromosomale / genmutaties in de familie waren, moet u contact opnemen met het centrum voor medische en genetische counseling. Hij is op elk gebied, maar helaas zullen sommige analyses moeten worden betaald;
4. Elimineer alcohol, drugs en roken minstens zes maanden voor het begin van de zwangerschap;
5. Neem indien nodig foliumzuur, jodiumpreparaten en andere medicijnen die nodig zijn voor de behandeling van chronische ziekten. Het is belangrijk om remissie van deze pathologieën te bereiken.

Deze eenvoudige aanbevelingen zullen het risico op de vorming van aangeboren ziekten bij een kind met 95% verminderen. Tijdens de zwangerschap moet u regelmatig worden gecontroleerd in de prenatale kliniek en alle echografische onderzoeken bijwonen (de eerste is 10-14 weken, de tweede is 20-24 weken, de derde is 30-32 weken). Dit zal toelaten om de intra-uteriene toestand van de foetus en de mogelijke aanwezigheid van aangeboren ziekten te beoordelen. Echografie kan zo vaak als nodig herhaald worden, omdat de veiligheid voor het kind en de moeder is bewezen door veel klinische onderzoeken.

De ziekte, vooral aangeboren, is gemakkelijker te voorkomen dan te genezen. Je moet jezelf en je ongeboren kind niet blootstellen aan lijden, omdat het moderne niveau van medicatie het mogelijk maakt, als ouders dat wensen, dit te vermijden.

Veelgestelde vragen van patiënten

Ja, maar het patroon is soms best moeilijk te traceren. Bij de geboorte van een jongen met ichthyosis is er een grote kans op een herhaald ziektegeval in het gezin. Als ichthyose wordt uitgesteld, is het veel moeilijker om de terugkeer van pathologie te voorspellen. Dit kan de service van medische genetische counseling helpen.

Ja, afhankelijk van de vorm van het klassieke schema varieert dit enigszins. Met harlequin-syndroom nemen de GCS-doses bijvoorbeeld toe, en met de bulleuze vorm worden antibiotica vrijwel altijd voorgeschreven. Deze nuances worden echter individueel door de behandelende arts bepaald.

De kans dat de echografie het juiste resultaat gaf, was 92-95%. In dit geval wordt de beslissing alleen door de ouders genomen, nadat de arts alle mogelijke opties heeft uitgelegd. Ze kunnen het kind op elk gewenst moment verlaten of de loop van de zwangerschap afbreken.

In de klinische praktijk gebeurt het bijna nooit met de bijwerking van geneesmiddelen voor uitwendig gebruik. We kunnen zeggen dat ze veilig zijn. Omdat hormonen alleen aan patiënten met ichthyosis worden voorgeschreven voor een kort beloop, heeft een aanhoudende afname van de immuniteit of het Cushing-syndroom (hypercorticisme) ook geen tijd om zich te ontwikkelen.

Ichthyosis: kenmerken van huidziekte bij kinderen

Ichthyosis is een huidaandoening die sterk lijkt op dermatose. Het karakteristieke kenmerk is het verschijnen van schubben op de huid die op schubben lijken. Vertaald uit de oude Griekse "ichthyosis" - vis. De mensen noemen de ziekte-vissenschubben.

Kenmerken en soorten van de ziekte

Ichthyosis-ziekte heeft verschillende variëteiten:

• gewone;
• serpentine;
• zwart;
• naald;
• Lamellar;
• parelmoer.

Ichthyosis Harlequin is de zeldzaamste en meest ernstige vorm van de ziekte. Met de nederlaag van ichthyosis verhoogt harlequin aanzienlijk waterverlies, verstoorde temperatuurregulatie van het lichaam. Harlequin bedekt het hele lichaam en zelfs het gezicht met schubben.

Ichthyosis van de huid bij kinderen (aangeboren) treedt in strijd met de natuurlijke keratinisatie van de huid van het kind. Congenitale ichthyosis is een speciaal type pathologie met zijn eigen kenmerken en wordt in een aparte categorie gemarkeerd. De ziekte begint zich te ontwikkelen na 4-5 maanden foetaal leven.

Maar de ziekte wordt alleen overgedragen aan het kind als de pathologie van de genen bij de vader en moeder. Het gebeurt dat er geen overdracht van honderd procent plaatsvindt. Dit komt door een specifiek kenmerk van het gen. Congenitale ichthyosis wordt bevestigd door de resultaten van een biopsie van de huid na klinische diagnose.

De ziekte van het kind manifesteert zich al in de baarmoeder van de moeder in een milde of zelfs ernstige vorm. Maar in de loop van de zwangerschap is deze diagnose beslist behoorlijk problematisch. Lamellar ichthyosis bij pasgeborenen is waargenomen sinds het werd geboren.

Zijn lichaam is bedekt met een geelachtig bruine film die doet denken aan collodion. Het kind is ook onderwogen. Vaak zijn er misvormingen van sommige interne organen in de foetus. De aangetaste huid van een pasgeboren baby lijkt op een schaal met grote bloedende scheuren en schubben. Handen, benen, gezicht, mond, oren en neus worden meer beïnvloed. De pathologie van slijmvliezen heeft geen effect op. Hun groei gaat door en laat gaten achter.

De neusopening, mond en ogen zijn verstopt met het stratum corneum. De ademhaling is aangetast, eten is moeilijk. Dit verergerde het verloop van de ziekte. Vitale organen lijden vaak - de longen, het hart en de nieren van het kind.

Resistentie tegen infecties gaat verloren, infectieziekten verschijnen. De beschermende reactie van het lichaam van het kind werkt niet. Vanwege de onverenigbaarheid van het leven met pathologie kan de dood optreden. Maar vaak gaat de ziekte over, transformerend in erythroderma.

Zeer zelden gaat aangeboren ichthyosis van de huid vanzelf over. Ichthyosis gewone lijkt het vaakst bij adolescenten. Tijdens de puberteit is er een reorganisatie van veel metabole processen. Dat blijven ze de rest van hun leven. Meestal is er in de warme periode van het jaar en aan het einde van de puberteit een verbetering in de conditie van de patiënten.

Een vijfjarig kind heeft de meest uitgebreide gebieden van huidlaesies met schubben. Het pathologische proces strekt zich uit tot aan de wangen en voorhoofd. In deze gebieden kunt u veel kleine schalen op de huid zien die op zemelen lijken. Dit type peeling wordt schilferig genoemd.

Symptomen van ichthyosis

Symptomen van ichthyosis - dit is een zeer droge huid aan de zijkanten van het lichaam, roodheid van de huid zonder tekenen van ontsteking. Peeling in de knieën en ellebogen, in de onderrug, in de enkels. Over het algemeen ondergaan de nagelplaten en het haar geen veranderingen. Bovendien mag de patiënt niet klagen over de ziekte. Hij zal alleen gestoord worden door zijn uiterlijk, omdat de ziekte van ichthyosis keratinisatie van de huid veroorzaakt.

Maar duidelijk gemanifesteerde symptomen van ichthyosis bij kinderen alleen jonger. Door de zwakke productie van talg ontstaat droogte van de huid. Haar begint eruit te vallen en wordt schaars en dun. Peuters zijn belemmerd, hun mentale ontwikkeling lijdt. Een kind moet worden vergezeld door een psycholoog. De atmosfeer waarin de patiënt zich bevindt, moet positief zijn. Belastingimmuniteit ervaren. Begin met schimmel- en ontstekingsziekten.

Zwarte ichthyosis ontwikkelt zich bij mensen van middelbare en ouderdom. De menselijke huid is gevoelig voor pigmentvlekken, dus de schubben hebben een donkere kleur. Dit type ichthyosis wordt gedefinieerd als een manifestatie van een genspecologie of omgevingsinvloed.

Ichthyosis-behandeling

Behandeling van ichthyosis van de huid, concentreert zich voornamelijk op het reliëf van de menselijke conditie. Daarom ligt de focus op het gebruik van crèmes, zalven, gels. Radicale behandelingsmethoden bestaan ​​niet, omdat de ziekte genetisch is. In het geval van infectieuze complicaties, wordt de behandeling van ichthyosis uitgevoerd met antibiotica die zijn voorgeschreven door een geneticus.

Voor versterkende procedures zijn het nemen van vitamine A, evenals E. Toegekend aan een groep van vitamines B, producten met arseen en ijzer. Ze stimuleren de activiteit van immuniteit. Onder voorbehoud van volledige controle over de bijnieren, schildklier en uitscheidingsorganen. Hormonen kunnen ook worden voorgeschreven.

Artsen adviseren en zonnebaden, en zwakke ultraviolette straling, zwemmen in de zee. Je kunt warme baden maken met zeezout (tot 20 keer). Toegestaan ​​om glycerine of borax aan water toe te voegen. Verlicht de conditie van het zieke kind van het bad met de toevoeging van zetmeel of zuiveringszout, hooirot. Na het nemen van een bad moet de huid worden ingevet met een vetcrème die vitamine F bevat. Maar olijfolie moet aan de crème worden toegevoegd. Een individuele arts zal zijn concentratie selecteren.

Zuigelingen hebben vaak voedingsproblemen. De ziekte vereist intraveneuze voeding. Elektrolytbewaking is vereist om verstoring van de elektrolytenbalans te voorkomen.

Traditionele behandelmethoden

Hoe ichthyosis behandeld kan worden, met behulp van folk remedies, kan de herborist correct uitleggen. De volgende planten toonden zich goed in de behandeling van pathologie: duindoorn, boerenwormkruid, paardestaart, moedervors en Leuzea, zaadhaver en lijsterbes, pioenroos, Eleutherococcus stekelig, tarwegras en Aralia hoog. Je kunt één soort of verschillende soorten medicinale planten nemen: boerenwormkruid - twee delen; hartelijk moederskruid - een deel; weegbree - twee delen; paardestaart - een deel; tarwegras - vier delen. Het mengsel wordt gevuld met heet water (500 ml), geïnfundeerd. Gebruik de infusie twee keer per dag in een halve kop. Receptie - 1 maand. Volgende 10 dagen - een pauze. De cursus moet worden herhaald.

Gerelateerde problemen

Kleine kinderen en adolescenten verdragen de ziekte niet. De redenen zijn het falen van de lichaamssystemen:

1. Het kind groeit langzaam, neemt niet aan, ziet er onhandig uit, vaak gaat de ziekte gepaard met tekortkomingen in de geestelijke ontwikkeling.
2. De ziekte verhoogt de secretie van talg, het schendt de structuur van het haar, ze kunnen zelfs uitvallen. De spijkerplaten van de baby worden dun en fragiel.
3. Immuniteit verzwakt en ontwikkelt daarom vaak virale ziekten.
4. De ziekte veroorzaakt stofwisselingsstoornissen, endocriene systeem en hormonale metabolisme.
5. Cholesterol stijgt aanzienlijk, wat leidt tot hart- en vaatziekten.
6. "Nachtblindheid" ontwikkelt zich - een ziekte waarbij een persoon geen objecten in het donker onderscheidt.

Vooral in de winter zijn de problemen groot. De behandeling moet vergezeld gaan van goede voeding en hygiënische huidprocedures. Dagelijkse wandelingen kunnen niet worden uitgesloten. Behandeling vereist ook zonnebaden.

Ziektepreventie

De ontwikkeling van de ziekte ichthyosis is niet te voorkomen. Maar je kunt de geboorte van een kind met pathologie voorkomen. Iedereen kan advies krijgen van genetische centra. De vraag is relevant voor mensen in wiens familie er deze ziekte was. Met de belaste (zelfs één ouder) erfelijkheid is het hebben van kinderen gecontra-indiceerd. Maar het besluit wordt genomen door het paar, gezien de complexiteit van de ziekte en het nemen van verantwoordelijkheid voor het leven van de baby.

Ichthyosis van de huid bij kinderen

Ichthyosis (ichthyosis; Griekse ichthys vis + ōsis; synoniem: diffuus keratoom, sauriasis) is een erfelijke dermatose, gekenmerkt door een diffuse verstoring van de keratinisatie door het type hyperkeratose, de vorming van schubben op de huid) dat lijkt op vis.

Wat is ichthyosis en de oorzaken ervan:

Ichthyosis wordt veroorzaakt door verschillende genmutaties waarvan de biochemische manifestatie niet wordt ontcijferd. Aandoeningen van eiwitmetabolisme, in het bijzonder aminozuurmetabolisme, gemanifesteerd door overmatige accumulatie van een aantal aminozuren in bloed en urine (tyrosine, fenylalanine, tryptofaan, etc.), vetmetabolisme met hypercholesterolemie, verlaagd basaal metabolisme en verminderde thermoregulatie en huidrespiratie met een toename in oxidatieve enzymactiviteit.

Daarnaast werd een afname van de functionele activiteit van de schildklier, bijnieren en geslachtsklieren, insufficiëntie van humorale en cellulaire immuniteit gevonden. Een bepaalde rol in de ontwikkeling van dermatose wordt toegeschreven aan de verstoring van het metabolisme van vitamine A, onderdrukking van de functie van zweetklieren. Oorzaken in de huid zijn gebaseerd op keratinestoornissen, gemanifesteerd door een overmaat aan keratineproductie, gewoonlijk met een verandering in de structuur ervan, of het vertragen van het proces van afstoting van dode cellen van het huidoppervlak als gevolg van het cementerende effect van opeenhopingen.
glycosaminoglycanen in de epidermis.

Vormen van ichthyosis en symptomen:

Op basis van de klinische en genetische kenmerken worden de volgende hoofdvormen van ichthyosis onderscheiden: gewoon (vulgair), X-gebonden recessief, aangeboren.

Gemeenschappelijke (vulgaire) ichthyosis:

Gemeenschappelijke (vulgaire) ichthyose is de meest voorkomende vorm van de ziekte; geërfd op een autosomaal dominante manier.
Gemanifesteerd in de 3e levensmaand of later (op de leeftijd van 2-3 jaar). De huid van de romp, ledematen worden droog, ruw als gevolg van de vorming van een veelheid van witachtige of grijzig-zwart dicht op elkaar zittende schubben, in de mond van haarzakjes worden hoornproppen tot expressie gebracht (folliculaire keratose). Peeling op de huid is zwak. Huidplooien (in het gebied van de elleboogplooien, axillaire fossae, popliteale holtes, genitaliën) worden niet beïnvloed. Op de handpalmen en zolen is het reticulaire huidpatroon duidelijk zichtbaar (als gevolg van een schending van dermatoglyfen) met een lichte slijmafschilfering.

De ernst van het pathologische proces kan anders zijn. Mogelijke mislukte variant - xerodermie, gemanifesteerd door droogheid en folliculaire keratose van de extensorhuid van de ledematen. Gewone ichthyosis gaat meestal gepaard met dystrofische veranderingen van haar en nagels (uitdunning, breuk, verstoring van de structuur).

Het is ook mogelijk schade aan de tanden (meervoudige cariës, abnormale bite, de afwezigheid van een aantal bladwijzers), ogen (chronische conjunctivitis, bijziendheid, retinitis, enz.). Patiënten hebben een neiging tot allergische aandoeningen, lage weerstand tegen pelokokken en virale infecties, dus hebben ze vaak last van neurodermitis, bronchiale astma, vasomotorische rhinitis, faryngitis, chronische etterige otitis media, mesotympanitis, eustachitis, etc. Functionele en organische aandoeningen van de nieren zijn vaak aanwezig., cardiovasculair systeem, etc.

X-gebonden recessieve ichthyosis:

X-gebonden recessieve ichthyose onderscheidt zich door een genetisch defect van microsomale placentaire enzymen: steroïdesulfatase en arylsulfatase. Alleen mannen zijn ziek. Het klinische beeld ontwikkelt zich meestal enkele weken na de geboorte van het kind (of, zeldzamer, bij de geboorte). Geile lagen zijn kenmerkend in de vorm van dichte grote bruinzwarte schubben die lijken op scutes. De huid ertussen lijkt in scheuren te zitten, dus het lijkt op een slang of krokodil. Veranderingen worden genoteerd aan de kant van de ogen in de vorm van een juveniele cataract. Mentale retardatie, epilepsie, hypogonadisme, afwijkingen van het skelet zijn mogelijk.

Congenitale ichthyosis:

Congenitale ichthyosis ontwikkelt zich in utero; gedetecteerd bij de pasgeborene. Foetale ichthyosis en congenitale ichthyosiforme erythroderma worden onderscheiden. Ichthyosis van de foetus, of de vrucht van de harlequin, wordt overgeërfd op een autosomaal recessieve manier. Huidletsels verschijnen op de vierde en vijfde maand van intra-uteriene ontwikkeling. De huid van de pasgeborene is bedekt met een schaal, bestaande uit dikke grijszwarte geile flappen, tot 10 mm dik, glad of gekarteld, gescheiden door groeven en scheuren.

De lippen van het kind zijn weinig beweeglijk, de mondopening is sterk uitgerekt of versmald (de sonde passeert nauwelijks). De neus en oren zijn vervormd, gevuld met geile lagen; oogleden verdraaid, ledematen lelijk (kosorukost, klompvoet, contracturen, interdigitale jumpers), haar en nagels mogen ontbreken. Bevalling bij ichthyosis van de foetus is vaak voorbarig, dode foetus kan worden geboren. De meeste kinderen sterven enkele uren of dagen na de geboorte ten gevolge van veranderingen in het lichaam die onverenigbaar zijn met het leven, leidend tot respiratoire insufficiëntie, hartactiviteit, nierfalen, enz.

Congenitale ichthyose en erythrodermie (Broca) wordt gekenmerkt, vooral in de vroege stadia, door universele erytheem huid - erythroderma. Lamellaire ichthyosis (vage) en epidermolytische ichthyosis (bulleuze) worden onderscheiden. Lamellaire ichthyosis wordt op autosomaal recessieve wijze geërfd. Vanaf het moment van geboorte is de hele huid van het kind bedekt met een dunne, droge, geelachtig bruine film die lijkt op collodion (colloïdale foetus). In de meeste gevallen worden vlokken (platen) gevormd uit de film, die een leven lang blijven; de huid eronder is felrood (erythroderma).

De huid van het gezicht is rood, uitgerekt, schilfert af; hoofdhuid is bedekt met overvloedige schalen; oorballen vervormd, hebben geile lagen. Haar en nagels hebben de neiging sneller te groeien dan normaal (hyperdermotrophy); nagelplaten verdikken, ontwikkelen subunguale keratose, evenals keratose van de handpalmen en zolen in de vorm van hoornlagen; totale alopecia is mogelijk. Met de leeftijd neemt erythrodermie af, neemt de hyperkeratose toe, en wordt gekenmerkt door congenitale bilaterale ooglidomkeer (ectropion), die vaak gepaard gaat met lagophthalmus, keratitis, fotofobie. Soms zijn er anomalieën van de tanden, evenals mentale retardatie.

In sommige gevallen verandert de film na enige tijd in grote schalen (lamellaire exfoliatie van pasgeborenen), die volledig verdwijnen in de kindertijd. In de toekomst blijft de huid gedurende het hele leven normaal.

Epidermolytische ichthyosis:

Epidermolytische ichthyosis wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier. De huid van een pasgeborene ziet eruit als gebroeid met kokend water (felrood), bellen van verschillende groottes en erosievorm erop. Symptoom Nikolsky positief, omdat overtreding van keratinisatie gepaard gaande met dyskeratose. De huid van de handpalmen en voetzolen is verdikt, witachtig. In ernstige gevallen verschijnt purpura (bloedingen in de huid en slijmvliezen), de ziekte eindigt in de dood. In mildere gevallen overleven kinderen. Naarmate de leeftijd vordert, neemt het aantal bellen af; hun voorkomen treedt meestal op in flitsen, vaak gepaard gaande met een toename van de lichaamstemperatuur. Tegelijkertijd wordt de keratinisatie van bepaalde delen van de huid, die duidelijk worden onthuld op het 3-4e levensjaar in de vorm van dik, versterkt. vuile grijze verrucous geile lagen, het meest uitgesproken op het gebied van huidplooien.

Congenitale ichthyosis wordt vaak gecombineerd met defecten van het zenuwstelsel, endocriene en andere lichaamssystemen. Het Sjögren-Larsson-syndroom wordt dus gekenmerkt door aangeboren I, spastische verlamming en oligofrenie. De basis voor zijn ontwikkeling is een genetisch defect - een schending van het proces van vernietiging van fytaanzuur, waardoor het zich ophoopt in de weefsels van het lichaam. Bij het Refsum-syndroom worden aangeboren ichthyosis, retinitis pigmentosa, polyneuritis, mentale retardatie genoteerd. Ore syndroom wordt gekenmerkt door een combinatie van aangeboren ichthyosis met schade aan het zenuwstelsel (epilepsie, polyneuritis, mentale retardatie), macrocytische bloedarmoede en infantilisme.

Diagnose van ichthyosis:

De diagnose wordt gesteld op basis van het klinische beeld, bevestigd in twijfelgevallen door histologisch onderzoek van de aangetaste huid. Moeilijkheden bij de diagnose worden vaak veroorzaakt door aangeboren ichthyosis in de neonatale periode, wanneer deze moet worden onderscheiden van de desquamative erythrodermie van Leiner-Moussa en Ritters exfoliatieve dermatitis.

De desquamative erythrodermie van Leiner - Mousse ontwikkelt zich aan het einde van de eerste, vaker in de tweede maand van het leven van het kind; het wordt gekenmerkt door roodheid en schilfering van de huid van de liesplooien, billen, hoofdhuid (in tegenstelling tot I. zijn schubben gemakkelijk te scheiden); binnen een paar dagen verspreidt het proces zich naar de hele huid. Huidletsels gecombineerd met hypochrome bloedarmoede, hypotrofie. Exfoliatieve dermatitis Ritter verschijnt op de 5-7e dag van het leven van het kind met erytheem, desquamatie in de navel, natuurlijke openingen. In de toekomst verspreidt het proces zich, huidbeschadiging gaat gepaard met epidermisdisease met de vorming van erosies. De lichaamstemperatuur stijgt, toxicose en dyspepsie treden op.

Gewone en X-gebonden recessieve ichthyosis en differentiëren met coeliakie, waarbij uitdroging, schilfering en verminderde pigmentatie van de huid, evenals dystrofie van de nagels en het haar worden waargenomen.

Ichthyosiforme huidveranderingen kunnen van verworven aard zijn, bijvoorbeeld met geneesmiddel-geïnduceerde toxicidermie, hypovitaminose A, kwaadaardige tumoren (vooral vaak met lymfogranulomatose, borstkanker, lymfoom); sarcoïdose, lepra, seniele huidveranderingen, etc.

Behandeling van ichthyosis:

De behandeling wordt meestal uitgevoerd door een extramurale dermatoloog of in een dermatologisch ziekenhuis, afhankelijk van de ernst van het proces. Vitaminen A, E (of aevit), groepen B, en ook C, PP, glutamevit worden voorgeschreven door herhaalde, lange, intensieve cursussen. Breng lipamide, vitamine U, methionine aan, met lipotroop effect. V. als een stimulerende therapie worden plasmatransfusies geproduceerd, g-globuline, aloë, calcium en ijzerpreparaten worden geïnjecteerd.

Volgens aanwijzingen aanbevelen hormonale geneesmiddelen (schildklier, insuline, etc.). Bij congenitale ichthyosis worden corticosteroïde hormonen voorgeschreven aan de pasgeborene in combinatie met anabole, hemodez, kaliumpreparaten, vitamine C, groep B, antibiotica (indien geïndiceerd). Een olieoplossing van retinolacetaat wordt in de neus gedruppeld en wanneer het ooglid wordt uitgezet en in de ogen. De loop van de behandeling wordt 1-11 / 2 maanden in het ziekenhuis uitgevoerd. onder controle van bloed biochemische parameters.

In de toekomst wordt de dosis corticosteroïden in de polikliniek verminderd tot een volledige afschaffing; periodiek onderzoek doen naar bloed (suikergehalte, coagulogram, volledig bloedbeeld), urine en uitstrijkjes van het mondslijmvlies voor candidiasis. Vitamine A, groep B, wordt aangetoond aan moeders die borstvoeding geven. Het benoemen van corticosteroïde hormonen in het geval van I. oudere kinderen en volwassenen is niet effectief.

Grote zorg is belangrijk. Kinderen worden aanbevolen baden met kaliumpermanganaat (1:15 000). De huid is besmeerd met spermaceti of babycrème met de toevoeging van vitamine A, Dzintars, Delight en andere crèmes. Volwassenen worden voorgeschreven zout- en zetmeelbaden, crèmes met ureum, natriumchloride, vinyl, aevit, etc. en heliotherapie-, sulfide- en koolzuurbaden, die een stimulerend effect hebben op het metabolisme van weefsels en de functie van de endocriene klieren, evenals slib en veenmodder, aanbevolen voor resortbehandeling van patiënten. De laatste jaren zijn aromatische retinoïden gebruikelijk geworden in de behandeling van I.

voorspelling:

De prognose hangt af van de vorm van ichthyosis. Bij gewone, lamellaire en X-gebonden recessieve ichthyosis is het meestal gunstig voor het leven. Klinische supervisie door een dermatoloog, profylactische behandeling tijdens de herfst-winterperiodes met een complex van vitamines in combinatie met UV-straling, en sanatorium-resortbehandeling dragen bij tot het handhaven van de huid van patiënten in een relatief gunstige staat. Met aangeboren I., vooral in combinatie met defecten in de zenuw- en endocriene systemen, worden vaak sterfgevallen waargenomen als gevolg van een verminderde ontwikkeling van vitale organen en systemen.

preventie:

De belangrijkste methode van preventie is medico-genetische counseling, waarbij de mate van genetisch risico wordt bepaald en passende aanbevelingen worden gedaan met betrekking tot het krijgen van kinderen in gezinnen waar er gevallen van ichthyosis zijn. Prenatale intra-uteriene diagnose van individuele vormen van I. wordt uitgevoerd, in het bijzonder X-gebonden recessief, met behulp van vruchtwaterpunctie (het wordt aanbevolen om de zwangerschap te beëindigen als een foetus wordt gevonden).

Ichthyosis van de huid bij pasgeborenen: is het een gevaarlijke ziekte, wat te doen en hoe een baby te behandelen?

Op dit moment wordt de strijd tegen erfelijke ziekten steeds belangrijker. Vaak hechten mensen weinig waarde aan kleine veranderingen in de conditie van de huid, maar zelfs pellen, wat op het eerste gezicht normaal lijkt, kan een reden zijn om een ​​specialist te raadplegen. Dit symptoom kan een gevolg zijn van een gebrek aan vitamines en een teken van een ernstiger ziekte. Een van deze gevaarlijke ziekten is ichthyosis. Het leidt tot verhoorning van afzonderlijke delen van de huid van de baby.

Kenmerken van de ziekte

Ichthyosis is een ziekte waarbij de stofwisselingsprocessen van het lichaam verstoord zijn. Verstoring van het eiwitmetabolisme, een toename van het gehalte aan aminozuren en lipiden in het bloed en urine leidt tot een verslechtering van het basis- en lipidemetabolisme. Hierdoor wordt de warmteoverdracht verstoord, de huid 'ademt' erger - de toevoer van zuurstof in het lichaam door de huid neemt af.

Er treden storingen op in de schildklier, geslachtsklieren en bijnieren. Verstoord zweten. Als gevolg daarvan neemt de immuniteit af, verslechtert het metabolisme. Deze processen leiden tot de volgende symptomen:

• roodheid en irritatie op de huid;
• droge huidscheuren (we adviseren om te lezen: hoe wordt een droge huid behandeld bij een kind van 4 jaar?);
• gevormde resistente ontstekingsgebieden.

Vormen van ichtyosehuid en kenmerkende symptomen

De ziekte is ingedeeld in verschillende vormen:

1. Ichthyosis vulgaris of vulgaris is de meest voorkomende vorm. Het wordt gedetecteerd op de leeftijd van 3 maanden, maar tot 3 jaar is de progressie van de ziekte mogelijk. Vulgaire ichthyosis beïnvloedt voornamelijk de tere huid van de oksels, op de knie en ellebogen, in de lies, maar kan overal op het lichaam worden waargenomen. De ziekte begint met het drogen van de huid, daarna is het bedekt met kleine korsten met een witachtige of grijsachtige kleur. Parallel hebben kinderen problemen met hun tanden, de conditie van de nagels en het haar wordt erger en conjunctivitis ontstaat. De ziekte verzwakt het immuunsysteem en maakt de weg vrij voor infecties. Verdere schade aan het cardiovasculaire systeem en de lever. Het mislukkende verloop van de ziekte is echter niet uitgesloten, wanneer het herstel abrupt optreedt, zonder alle stadia te doorlopen.
2. Congenitale ichthyosis treedt op tijdens de ontwikkeling van de foetus, bij 4-5 maanden zwangerschap. De huid van de pasgeborene is bedekt met zwarte of grijze geile korstjes op het moment van geboorte. De ziekte beïnvloedt zowel de ontwikkeling van interne organen als het uiterlijk van het kind. De mond is uitgerekt of versmald, waardoor het voeden moeilijk wordt. De oren hebben een onnatuurlijke vorm, de oogleden blijken te zijn. Mogelijke schendingen van het skelet, de vorming van membranen tussen de vingers, geen spijkers. De ziekte leidt soms tot vroege bevalling, foetale dood, de dood van de pasgeborene in de eerste dagen.
3. Ernstige vorm van ichthyosis is lamellaire. De baby is bedekt met grote platen die een schaal vormen. De koers en de gevolgen zijn erg moeilijk.
4. De recessieve vorm is kenmerkend exclusief voor mannen, wordt overgedragen door het x-chromosoom. Het bepalen van de aanwezigheid van de ziekte is mogelijk in de 2e week van het leven, soms zelfs eerder. Het lichaam is bedekt met grote donkerbruine platen, daartussen zijn scheuren. De ziekte gaat gepaard met ernstige gevolgen in de vorm van mentale retardatie, epilepsie en stoornissen in de skeletstructuur.
5. Epidermolytische ichthyosis verwijst ook naar aangeboren. Het lichaam van de pasgeborene heeft een felle rode kleur. Korsten worden gemakkelijk verwijderd, bloedingen in de huid zijn mogelijk, leidend tot de dood van het kind.

Bij een minder ernstig beloop van de ziekte wordt het gebied met rode gebieden verminderd, maar zijn recidieven mogelijk. Vanaf de leeftijd van 3 jaar vormen zich dichte grijze gezwellen op de huidplooien. De ziekte gaat gepaard met schade aan de endocriene, nerveuze en cardiovasculaire systemen, spastische verlamming, bloedarmoede, oligofrenie en infantilisme.

De ernst van de ziekte hangt af van de diepte van de genmutatie. Soms is de enige manifestatie van de ziekte een droge huid en een lichte schilfering. De meest voorkomende zijn de algemene en recessieve vormen van de ziekte bij kinderen.

Oorzaken van de ziekte

De belangrijkste oorzaak van de gevaarlijke ziekte is een genmutatie. Manifestaties van de ziekte worden van generatie op generatie waargenomen. De keratinisatie van de huid wordt veroorzaakt door het falen van biochemische processen in het lichaam.

De oorzaak van genmutaties, medicijnen kan nog niet bepalen. Het is echter bekend dat aandoeningen van het eiwitmetabolisme leiden tot de ophoping van lipiden en aminozuren in het bloed. De activiteit van enzymen die verantwoordelijk zijn voor de oxidatieve processen in de huid neemt toe. Verstoorde huidrespiratie en thermoregulatie.

Sommige vormen van ichthyosis worden verworven en beïnvloeden een persoon na 20 jaar. Verworven ichthyosis wordt veroorzaakt door ziekten, hypovitaminosis, het nemen van een aantal medicijnen.

Verworven ichthyosis kan na 20 jaar verschijnen

Wat is gevaarlijke huidziekte bij kinderen?

Ichthyosis is een huidziekte die de normale werking van het hele lichaam verstoort. Fatale uitkomst bij aangeboren ichthyosis van pasgeborenen is niet ongewoon. In gevallen waarin het kind niet sterft, leidt de ziekte echter tot levensbedreigende pathologieën.

Aandoeningen in het zenuwstelsel bij kinderen zijn beladen met ontwikkelingsachterstanden, verschillende vormen van mentale retardatie en dreigen met epilepsie. De ziekte beïnvloedt de structuur van het skelet, vervormt de ledematen en laat een afdruk achter op het uiterlijk van het kind.

De enige manier om problemen te voorkomen, is het plannen van een zwangerschap. Degenen die ten minste één familielid hebben, moeten deze erfelijke ziekte grondig onderzoeken. Als er geen vertrouwen is in een normale zwangerschap, is het beter om te weigeren om een ​​kind te baren, aangeboren ichthyosis kan niet worden behandeld.

Regels voor kinderopvang en behandeling met ichthyose

1. Medicamenteuze behandeling, inname van vitamine A, B, E, C. Regelmatige herhaling van vitaminetherapiecursussen kan het verloop van de ziekte verlichten, exacerbaties voorkomen. De baby krijgt ook corticosteroïde hormonen voorgeschreven, geneesmiddelen die lipamide en vitamine U bevatten, die de huid verzachten en de keratinisatie verminderen. Soms wordt donorbloedplasma overgedragen naar een kind.
2. Topische behandeling is het stimuleren van de metabolische processen van de huid. Dit kunnen fysiotherapeutische procedures zijn: ultraviolette bestraling, moddertherapie, heliotherapie. Verschillende soorten baden worden getoond: zetmeel- en koolzuurbaden met toevoeging van vitamine A.
3. Thuis moet je een grondige huidverzorging doen, een medische behandeling uitvoeren volgens de voorschriften van de dokter. Na overleg met een specialist kunt u een behandeling met traditionele medicijnen toevoegen. Aanbevolen genezende zalf op basis van St. Janskruidolie, kruideninfusies voor inname en huidverzorging.

Het resultaat van de behandeling hangt af van de vorm van de ziekte. Vulgaire en X-gebonden recessieve ichthyosen bedreigen het leven van de baby niet als de behandeling op tijd en exact wordt uitgevoerd zoals voorgeschreven door de arts.

Wat is congenitale ichthyosis

Ichthyosis is een erfelijke ziekte die wordt overgeërfd, deze ziekte is de hoofdoorzaak van kinderziekten. Gemanifesteerd door een schending van normale keratinisatie van de huid door het hele lichaam. Op de huid verschijnen tumoren, vergelijkbaar met vissenschubben. Aangeboren ichthyosis wordt van generatie op generatie doorgegeven en kan zelfs verschijnen als het kind in de baarmoeder is, maar het is niet altijd mogelijk om het op tijd te diagnosticeren.

Ichthyosis - een erfelijke ziekte

De oorzaken van de ziekte

Mutaties in de genen die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van epitheelweefsel veroorzaken een ernstige ziekte als ichthyosis. Deze vorm van het gen is geërfd.

Op dit moment zijn de oorspronkelijke oorzaken van ichthyosis onbekend, maar ze worden geassocieerd met omgevingsfactoren die de ontwikkeling van de foetus in de baarmoeder nadelig beïnvloeden en de vorming van verschillende misvormingen van het kind veroorzaken.

Hoe manifesteert de ziekte zich

Bij mensen met dit type ziekte is er een tekort aan eiwitmetabolisme, waaronder aminozuur, dat wordt gekenmerkt door buitensporige typen aminozuren en lipiden in het bloed en de urine, die verslechtering van het basis- en vetmetabolisme kunnen veroorzaken, evenals problemen in warmte-uitwisseling en zuurstoftoevoer naar het lichaam via de opperhuid. Daarnaast kunnen er complicaties zijn in de activiteiten van het zweet, de schildklier, de genitale klieren en de bijnieren, de immuniteit en het metabolisme lijden ook, de activiteit van enzymen die betrokken zijn bij de oxidatieve processen van huidrespiratie wordt geactiveerd. Dientengevolge ontstaan ​​in de bovenste lagen van de opperhuid:

• irritatie;
• roodheid;
• scheuren;
• ontstoken gebieden.

Vanwege deze pathologieën vertraagt ​​de afscheiding van de verhoornde delen van de huid en vormen zich zogenaamde schubben op het lichaam, die moeilijk te scheiden zijn van de huid, waardoor onaangename gewaarwordingen ontstaan.

Ichthyosis wordt gekenmerkt door het verschijnen van onaangename schubben.

Typen aangeboren ichthyosis

Slechts drie soorten ichthyosis zijn bekend in de moderne geneeskunde, ze onderscheiden zich door klinische en genetische parameters, waaronder ichthyosis is gewoon (het wordt ook vulgair genoemd), X-gebonden recessief, aangeboren.

Ichthyosis vulgair type

Vulgaire ichthyosis komt vaker voor dan andere vormen. Deze soort wordt erfelijk overgebracht in een autosomaal dominant type. Het is merkbaar in de leeftijd van drie maanden tot drie jaar. Een van de belangrijkste symptomen is dat droge huid wordt onderscheiden vanwege het voorkomen in de monden van de haarbedekking van een grijsachtig-zwarte tint die strak naast elkaar ligt. Symptomen van ichthyosis lijken slecht op het gezicht, en op de huid zijn plooien volledig afwezig, echter, de handpalmen en de voet zullen de hoofdindicator zijn, ze vertonen een uitgesproken reticulair huidpatroon met subtiele peeling. Naast het bovenstaande symptoom zijn er nog steeds problemen met de gezondheid van haar en nagels: ze worden dunner, worden broos, hun structuur is gestoord. En er is ook een hoog risico op beschadiging van de mondholte (cariës, beet, enz.) En ogen. Voor patiënten die gekenmerkt worden door een neiging tot allergische reacties, slechte weerstand tegen ziekten en virussen.

Ichthyosis X-gebonden recessief

X-gebonden recessieve ichthyosis - een kenmerk dat deze vorm van de ziekte van een andere vorm van de ziekte onderscheidt, is een schending van microsomale placentaire enzymen. Deze ziekte treft alleen mannen. Het kan worden vastgesteld wanneer het wordt geboren of binnen een paar weken na de geboorte. Exfolies van de huid beginnen zich te vormen in de vorm van grote bruin-zwarte schubben die lijken op schilden. De huid van de patiënt lijkt op krokodil vanwege de vorming van scheuren tussen de schubben.

Vervolgens kunnen er oogproblemen zijn, een hoog risico op het ontwikkelen van mentale retardatie, epilepsie, skeletafwijkingen en andere ongewenste ziektes.

Ichthyosis congenitaal type

Een aangeboren type ichthyosis wordt zowel bij een kind in de baarmoeder als bij een pasgeborene gediagnosticeerd. Er zijn twee ondersoorten van deze vorm van de ziekte: congenitale (initiële) ichthyosis en erythrodermic.

Congenitale ichthyosis kan in de baarmoeder verschijnen

Kenmerken van de aangeboren vorm van de ziekte

De eerste ondersoort wordt van generatie op generatie doorgegeven op een autosomaal recessieve manier. De ziekte manifesteert zich al in de vijfde maand van de zwangerschap. De huid van de baby bedekt de schil van geile schilden met een grijsachtig-zwarte tint, die de groeven en kloven scheiden. Wanneer besmet met dit type, is er een gebrek aan beweging in de lippen van de baby (ze zijn ofwel zeer uitgerekt of, in tegendeel, onnatuurlijk versmald), een schending van de structuur van de neus en oren, de lelijkheid van de ledematen en de afwezigheid van nagels en haar periodiek.

Bij ichthyosis is er een grote kans op vroeggeboorte of een miskraam, een ziek kind sterft enkele uren na de geboorte als gevolg van onverenigbare ontwikkelingsstoornissen met leven.

Hoe wordt deze ziekte overgedragen

Epidermolytische ichthyosis wordt overgedragen op een autosomaal dominante manier.

• Gemanifesteerd in de scharlaken huid, verschijnen er ook blaren van verschillende grootte.
• Storing in de huid treedt op bij dyskeratose.
• De huid op de handpalmen en voet heeft een witachtige tint en compacte structuur.
• In het geval van een milde vorm, het kind overleeft, en in ernstige gevallen is er een hoog risico op overlijden.
• Elk jaar kan het aantal bellen afnemen en hun voorkomen treedt op in flitsen, waardoor de temperatuur stijgt en de mate van keratinisatie van bepaalde delen van het lichaam toeneemt.
• Vaak gepaard met een schending van het zenuwstelsel, endocriene en andere vitale systemen van het menselijk lichaam.

De oorsprong van de ziekte vindt plaats op genniveau

Diagnose van ichthyosis

Alleen in speciale gevallen kan de diagnose van deze ziekte problemen veroorzaken. Voor de implementatie moet de specialist de patiënt onderzoeken en een histologisch onderzoek uitvoeren naar een monster van de epidermis. Als de kans op deze ziekte groot is, wordt het meisje in het tweede trimester van de zwangerschap voorgeschreven om het vruchtwater en een stukje huid van de foetus te onderzoeken. In geval van bevestiging van de diagnose, wordt een abortus voorgeschreven.

Er zijn echter vormen van ichthyosis die alleen nauwkeurig kunnen worden vastgesteld na de geboorte van een kind. De diagnose wordt gesteld door een districts-kinderarts op basis van de klinische symptomen dat hij ichthyosis heeft. In de meeste gevallen is het algemene beeld van de uitgevoerde tests normaal, en daarom wordt differentiële diagnose voorgeschreven in geval van vermoedens.

Ichthyosis-behandeling

Een dermatoloog schrijft een behandelingskuur voor alle soorten van de ziekte voor, maar een volledige genezing van de genetische vormen van deze ziekte is onmogelijk. Afhankelijk van de complicaties en de ernst van de ziekte is ziekenhuisopname mogelijk.

bereidingen

De belangrijkste manier om de symptomen van ichthyosis te bestrijden zijn frequente kuren van het nemen van vitamine A, E, B en ascorbinezuur. Om de schalen voorgeschreven medicijnen, waaronder lipamide en vitamine U, te verzachten. In geval van schade aan het endocriene systeem, vergezeld van de ontwikkeling van hypothyreoïdie, wordt schildklier voorgeschreven en in het geval van hypofunctie gebruikt de pancreas rationeel insuline.

Vitamine U helpt de schalen verzachten

therapie

• In gevorderde gevallen en voor mensen met congenitale ichthyosis wordt hormoontherapie in eerste instantie voorgeschreven.
• Als ooglidomkering wordt waargenomen, wordt een olieoplossing van retinol voorgeschreven, die wordt gebruikt als oogdruppels.
• Wanneer de toestand van de patiënt verbetert, wordt de dosering van hormonale geneesmiddelen geleidelijk verminderd en wordt deze snel volledig afgeschaft.
• Tijdens remissie, is het noodzakelijk om een ​​bloedtest uit te voeren om de gezondheid van de patiënt en de processen die plaatsvinden in het lichaam te controleren, ook kan door deze analyses het optreden van complicaties worden vermeden.
• Voor moeders die borstvoeding geven, schrijven ze ook een behandeling voor met vitamines.

Lokale behandeling

Baden worden toegevoegd met de toevoeging van een oplossing van kalium, vergezeld van de smering van lichaamsdelen met babycrème met toevoeging van vitamines van groep A.

Gezien de locatie van de aangetaste huid, worden oudere patiënten voorgeschreven zetmeel, algemene en lokale baden met toegevoegde vitamine A, natrium en ureum.

Therapeutische blootstelling

Bijdragen tot de eliminatie van re-manifestatie van de ziekte en voor profylactische doeleinden rationeel gebruik van UV-straling, thalassotherapie, heliotherapie en resorts met sulfide- en kooldioxidebaden, die een gunstig effect hebben op de stofwisseling van de huid van het lichaam, zullen rationeel zijn.

Het verloop van de therapie wordt door een specialist uitsluitend individueel voorgeschreven, waarbij rekening wordt gehouden met vele factoren: de vorm, de ernst van de ziekte, het optreden van complicaties.

Naast de bovengenoemde methoden voor de behandeling van congenitale ichthyosis, moeten de patiënt en zijn familieleden een psycholoog bezoeken, er wordt beweerd dat deze ziekte is verbonden met een schending van de psychische gezondheid van de persoon.

Ichthyosis-patiënt wordt aanbevolen om een ​​psycholoog te bezoeken

Prognose en preventie

De prognose met betrekking tot deze ziekte kan velen niet behagen, dit komt door het feit dat zelfs een milde vorm van ichthyosis gepaard kan gaan met verschillende pathologieën van de organen die verantwoordelijk zijn voor het volledig functioneren van het lichaam, wat in combinatie kan leiden tot ongewenste complicaties. Er kan echter een nauwkeurige voorspelling worden gedaan, wetende de vorm van de ziekte, met vulgaire en X-gebonden recessieve vormen, het vormt geen bedreiging voor het menselijk leven als u regelmatig naar de dokter gaat en strikt de voorgeschreven behandeling in acht neemt.

Een van de belangrijkste preventieve maatregelen van deze dermatologische aandoening tot nu toe is het plannen van de conceptie van een kind dat de waarschijnlijkheid van het hebben van een baby met een dergelijke genetische ziekte in overweging neemt en vaststelt.

Als een van de partners gevoelig is voor deze pathologie, wordt de geboorte van een gezamenlijk kind niet sterk aanbevolen, omdat ichthyosis bij pasgeborenen niet wordt behandeld. Stellen die met dit probleem worden geconfronteerd, worden geadviseerd om IVF-diensten te gebruiken of een kind te adopteren. In het geval van de diagnose van deze ziekte tijdens de zwangerschap, benoem een ​​abortus.